Beratung in der Pränatalen Diagnostik: das Problemfeld

Der Beratungsprozess in der Pränatalen Diagnostik umfasst medizinische, psychologische, rechtliche und ethische Aspekte. Fachpersonen, die in diesem Bereich arbeiten, müssen zu entsprechenden Fragen kompetent Antwort geben können. Nachfolgend wird diese komplexe Problemlage anhand ausgewählter Beiträge des Buchs „Der Beratungsprozess in der Pränatalen Diagnostik“ vorgestellt.

Der modernen Medizin stehen heute zahlreiche Methoden für die Pränatale Diagnostik zur Verfügung. Die immer noch wichtigste und am häufigsten angewandte Methode ist der Schwangerschafts-Ultraschall. Trotz seiner weiten Verbreitung sind in den vergangenen Jahren der Nutzen, die Zweckmässigkeit und die Wirtschaftlichkeit dieser Methode kontrovers diskutiert worden, wie Holzgreve et al. in ihrem Beitrag „Die Qualitätssicherung des Schwangerschafts-Ultraschalls und des Ersttrimester-Testes in der Schweiz“ ausführen. In der Beratung müssen sich Ärztinnen und Ärzte insbesondere damit auseinandersetzen, dass die Ultraschall-Untersuchung, die das wirkungsvollste Instrument der Pränatalen Diagnostik darstellt, selten hinterfragt wird. Um diesem Problem zu begegnen, sind in den letzten Jahren detaillierte Anforderungen an Ärztinnen und Ärzte entwickelt worden, weil verschiedene Untersuchungen gezeigt haben, dass eine gezielte, gute Ausbildung der untersuchenden Ärztinnen und Ärzte eine unumgängliche Voraussetzung für die Anwendung des Schwangerschafts-Ultraschalls ist. Die Fachgesellschaften konzentrieren sich deshalb zunehmend auf Sicherstellung der adäquaten Weiter- und Fortbildung sowie Gewährleistung der berechtigten Forderung nach korrekter und angemessener Beratung der Schwangeren.

Invasive Methoden

Die invasiven Methoden der Pränatalen Diagnostik geben in ethischen Debatten meist mehr Anlass zu Diskussionen. Darunter fallen insbesondere die Fruchtwasserpunktion, die Chorionzottenbiopsie und die Nabelschnurpunktion, welche die Gewinnung von fetalen Zellen zwecks vorgeburtlicher Chromosomenanalyse erlauben. In erfahrenen Händen sind diese Verfahren relativ sicher, beinhalten jedoch ein – wenn auch kleines – punktionsbedingtes Abortrisiko, wie Roland Zimmermann in seinem Beitrag „Methoden der pränatalen Diagnostik“ ausführt. Das Abortrisiko wie auch die Analysekosten führten zur Entwicklung von Verfahren, mit denen die Wahrscheinlichkeit bestimmt werden kann, dass das Kind tatsächlich durch eine Chromosomenanomalie betroffen ist. Das Alter der Mutter ist dabei immer noch der erste Hinweis zur Ermittlung dieses Risikos. Die Untersuchung des mütterlichen Blutes und insbesondere die Suche nach bestimmten Hinweiszeichen mittels Ultraschall und deren Messung erlauben zusätzliche Hinweise auf das Vorliegen von Behinderungen beim Kind.

Heute wird in erster Linie ein Kombinationsverfahren im 1. Schwangerschaftsdrittel angewandt, welches das Alter der Mutter, Blutwerte und Ultraschall mit einschliesst. Es erlaubt, rund 90 % der betroffenen Kinder zu entdecken. Im Einzelfall liefert es aber nie eine definitive Antwort „betroffen“ oder „nicht betroffen“, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit. Das Verfahren nimmt der Schwangeren deshalb die Entscheidung nicht ab, ob sie eine Punktion durchführen lassen will oder nicht (die Punktionsrate liegt derzeit bei etwa 5 %). Da chromosomale Störungen nicht heilbar sind, ist die Konsequenz meistens ein Schwangerschaftsabbruch. Obwohl dieser nach schweizerischem Strafrecht straffrei ist, wirft er grosse ethische Fragen auf und wird auch nicht von allen Frauen akzeptiert. Schliesst eine Schwangere einen Schwangerschaftsabbruch von vornherein aus, sollte ihr deshalb von Wahrscheinlichkeitstests und invasiven Verfahren abgeraten werden, da ein gesundes Kind durch eine Punktion im besten Fall nicht gesünder wird und im schlimmsten Fall bei einer dadurch ausgelösten Fehlgeburt stirbt.

Ethische Dilemmas

Eine derart eindeutige Haltung betroffener Paare hinsichtlich der Nutzung der Methoden Pränataler Diagnostik ist aber eher selten der Fall. Es tauchen vielmehr zahlreiche Unwägbarkeiten auf, mit denen die Betroffenen erst im Zug des Beratungsprozesses überhaupt konfrontiert werden. So zeigt sich häufig, dass werdende Eltern Schwierigkeiten haben, Risiken und Testresultate zu interpretieren und zu verstehen, wie Carmen Keller und Michael Siegrist in ihrem Beitrag festhalten. Eine Beratung, die die Ergebnisse Pränataler Diagnostik auf verständliche Weise vermittelt, ist deshalb von grosser Notwendigkeit.

Doch das Problem erschöpft sich nicht in einer verständlichen Information. In der Praxis sind die Fachpersonen oft mit einem so genannten „disclosure dilemma“ konfrontiert, wie Hansjakob Müller in seinem Beitrag ausführt. Der Begriff bezeichnet das ethische Problem, ob den Ratsuchenden alles gesagt werden sollte, was aus klinischen Untersuchungen, der Familienanamnese oder der Laboranalytik hervorgeht. Zum einen stellt sich die Frage, ob die Betroffenen durch solche Informationen nicht unnötig belastet werden. Zum anderen stellt sich das Problem, dass aus den Ergebnissen der Untersuchungen Konsequenzen abgeleitet werden können, die ethisch nicht vertretbar sind. Gelegentlich kommt es auch zu einem Wissensvorsprung auf Beraterseite, der wegen rechtlicher Auflagen nicht umgesetzt werden darf. Weiterführende ethische Fragen werden im ethischen Kommentar von Ruth Baumann-Hölzle aufgezeigt.

Notwendigkeit der Beratung

Diese kurze Problemskizze zeigt: Die pränatale Beratung schwangerer Frauen erfordert bei den Ärzten eine besondere Kompetenz: Das Wissen um die verschiedenen Untersuchungsmethoden muss der Schwangeren auf eine Art zur Verfügung gestellt werden, die es ihr erlaubt, auf der einen Seite ihr Recht auf Nichtwissen zu behaupten und auf der anderen Seite mit den Informationen, die sie über ihr Kind erhalten kann, in einer ihren Zielen und Wertvorstellungen entsprechenden Weise umzugehen. Johannes Bitzer, Sibil Tschudin, Wolfgang Holzgreve und Sevgi Tercanli erläutern mögliche Wege zum Erreichen dieses Ziels in ihrem Beitrag „Kommunikative Fertigkeiten bei der pränatalen Beratung schwangerer Frauen“.

Zusammengefasst sind darin folgende Punkte bedeutsam: Einerseits müssen im Gespräch Elemente der patientinnenzentrierten Kommunikation mit nichtdirektiver Beratung verbunden werden, mit besonderer Betonung des individualisierten Informationsaustausches und der gemeinsamen Entscheidungsfindung. Andererseits bedarf es eines gut strukturierten Beratungsprozesses, der folgende Phasen umfasst: Klärung der Ziele der Schwangeren und des ärztlichen Auftrags; individualisierter Informationsaustausch; gemeinsame Entscheidungsfindung über die Untersuchungsmethoden, Mitteilung von Befunden und Diagnosen, sowie gegebenenfalls Betreuung von Frauen, bei denen pränatal festgestellte Erkrankungen des Kindes vorliegen.

Mit einer entsprechenden Strukturierung des Beratungsprozesses folgt man auch den gesetzlichen Vorgaben in diesem Bereich, die im Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen geregelt sind. Dieses am 1. April 2007 in Kraft getretene Gesetz regelt die wesentlichen Aspekte der Durchführung genetischer Untersuchungen mit dem Ziel, die Menschenwürde zu schützen, Missbräuche zu verhindern und die Qualität der Untersuchungen sicherzustellen. Der Geltungsbereich erstreckt sich dabei nicht nur auf genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich, sondern auch auf solche im Versicherungs-, Arbeits- und Haftpflichtbereich. Ein besonderes Augenmerk gilt dabei dem Schutz der Persönlichkeit, wobei die Beratung der betroffenen Person im Vordergrund steht, wie Peter Forster und Peter Périnat in ihrem Beitrag ausführen.

Bestehende Beratungsmodelle

Modelle zur Umsetzung von Beratung in der Pränatalen Diagnostik sind natürlich nicht erst seit Inkrafttreten des Gesetzes entwickelt worden. Das Problem, dass die Mehrzahl der Frauen zwar durchaus Tests im Rahmen der Pränatalen Diagnostik durchführen will – und zwar so früh wie möglich –, der Kenntnisstand hinsichtlich Aussagekraft der Tests – vorab im Bereich der Blutserumstests – aber ungenügend ist, ist schliesslich seit längerem bekannt.

Vor diesem Hintergrund wurde bereits vor einigen Jahren ein Beratungsmodell zur Anwendung des Ersttrimester-Tests in der Schweiz von einer interdisziplinären Expertengruppe entwickelt (Baumann-Hölzle et al. 2006). Dieses Modell bietet eine gewisse Gewähr, dass alle relevanten Aspekte in den Entscheidungsfindungsprozess einbezogen werden und sich die Frau entsprechend ihrer Lebenswelt individuell für oder gegen vorgeburtliche Untersuchungen entscheiden kann. Mit dieser Individualisierung des Entscheidungsfindungsprozesses soll auch der Gefahr der routinemässigen Anwendung der pränatalen Diagnostik entgegengewirkt werden.

Das Beratungsmodell wurde in enger Zusammenarbeit mit Ärztinnen und Ärzten aus der Praxis entwickelt. Zuerst wurde es im Rahmen eines Pilotprojektes angewandt und dabei von einem Nationalfondsprojekt begleitet und ausgewertet. Im Anschluss an diesen Entwicklungsprozess wurde das Beratungsmodell mit weiteren Kommunikationsempfehlungen ergänzt und ist von der Schweizerischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe zur schweizweiten Implementierung übernommen worden. Das von weiteren namhaften Organisationen unterstützte Beratungsmodell besteht aus einer Informationsbroschüre für schwangere Frauen und ihre Partner, aus einem Beratungsleitfaden für die Ärzteschaft mit einer Kurzfassung in laminierter Form, bildhaften Erklärungsblättern zur Festlegung einer Risikozahl sowie einem Kurz- und einem Langschulungskonzept.

Mit diesem Modell wurde ein Qualitätsstandard für die Beratung bei vorgeburtlichen Untersuchungen geschaffen. Wie die Evaluation des Nationalfondsprojekts jedoch gezeigt hat (siehe dazu den Beitrag von Denise Hürlimann), funktioniert die Implementierung nur, wenn das Beratungsmodell von Schulungen begleitet eingeführt wird. Bei solchen Schulungen werden anhand von konkreten Fallbeispielen die ethischen Herausforderungen und Dilemmasituationen besprochen und die verschiedenen Aspekte der patientinnenorienterten Beratung aufgezeigt. Damit sollen insbesondere die schwangeren Frauen und ihre Partner jene Unterstützung erhalten, die sie Entscheidungen finden lässt, zu denen sie auch noch nach Jahren persönlich stehen können.